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毛細(xì)血管擴張...

別名：
介紹：毛細(xì)血管擴張性共濟(jì)失調(diào)綜合征又稱毛細(xì)血管擴張性共濟(jì)失調(diào)共濟(jì)失調(diào)，毛細(xì)血管擴張癥，Lovis-Bar征群。是一種罕見、復(fù)雜及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，但散發(fā)病例占絕大多數(shù)。其臨床特征包括：嬰幼兒期發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴張，反復(fù)發(fā)作的鼻旁竇和肺部感染，易發(fā)生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：神經(jīng)內(nèi)科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀本病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為小腦性共濟(jì)失調(diào)，常于嬰兒期即出現(xiàn)，起初主要影響軀干和頭部，病兒開始學(xué)走路時步態(tài)搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現(xiàn)上肢意向性震顫，閉目難立征陽性，病兒常因此而延遲走路年齡，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數(shù)病兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，但可能被突出的小腦癥狀所掩蓋，可有眼球震顫及小腦性構(gòu)音障礙，部分患兒可有假性動眼神經(jīng)麻痹，注視目標(biāo)時常采用仰頭，轉(zhuǎn)頸和眨眼等代償動作，體格及智能發(fā)育遲滯，至青春期后多數(shù)患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，如深感覺障礙和伸性跖反射，在成年人中可出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮，無力和肌束顫動。2.皮膚癥狀多數(shù)患者在3～6歲出現(xiàn)皮膚毛細(xì)血管擴張，也有的病... 更多>>

發(fā)病原因

組織分化異常假說（20%）：胸腺的正常發(fā)育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用，本病患者胸腺發(fā)育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系統(tǒng)成熟障礙。DNA合成和修復(fù)缺陷假說（20%）：這似乎是目前大家較公認(rèn)的看法，近年來經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)證實，本病患者外周淋巴細(xì)胞染色體自發(fā)性斷裂，高于正常人的40倍，這種染色體的異�？稍斐刹∪祟^發(fā)和皮膚早衰征象，增加了并發(fā)惡性腫瘤的危險性，且易并發(fā)呼吸道的感染。自身免疫假說（20%）：Kaufmann等在本病患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了針對胸腺和神經(jīng)組織的細(xì)胞毒性抗體，并認(rèn)為這些抗體分別引起胸腺功能障礙及神經(jīng)系統(tǒng)變性。本病突出的病理變化為小腦皮質(zhì)萎縮... 更多>>

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征，進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)者可并發(fā)凝視性眼球震顫，斜視，眼球運動困難，假面具貌，言語不清，智力低下等，反復(fù)呼吸道感染者易患B細(xì)胞型淋巴瘤，白血病，乳腺癌及一些內(nèi)分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。

實驗室檢查

1.外周血中淋巴細(xì)胞百分比降低。2.免疫球蛋白IgA，IgE缺乏或降低。3.血清胎甲球蛋白高于正常。4.腦脊液檢查正常。5.肌電圖示神經(jīng)誘發(fā)電位幅度降低，晚期表現(xiàn)為運動及感覺傳導(dǎo)速度減慢。6.X線檢查部分患者可能存在慢性副鼻竇炎或肺炎，支氣管擴張和肺纖維化征象。7.頭顱CT掃描可見小腦萎縮，第四腦室擴張。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)幼年時發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴張，反復(fù)嚴(yán)重的呼吸道感染等典型表現(xiàn)即可作出診斷，倘若實驗室檢查證實患者存在細(xì)胞和體液免疫功能低下則診斷更為可靠。對一些不典型病例，如無毛細(xì)血管擴張;無或僅有輕型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不僅不低反而升高等，需依靠詳細(xì)的病史，癥狀，體征和實驗室檢查等資料的綜合分析，方能作出診斷。鑒別診斷早期出現(xiàn)的共濟(jì)失調(diào)應(yīng)與急性感染性小腦性共濟(jì)失調(diào)，少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)，遺傳性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎相鑒別，毛細(xì)血管擴張應(yīng)與腦面血管瘤綜合征，小腦視網(wǎng)膜血管瘤病等相鑒別，色素斑塊應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化相鑒別，根據(jù)每個病的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查特... 更多>>

治療

毛細(xì)血管擴張性共濟(jì)失調(diào)綜合征西醫(yī)治療對呼吸系統(tǒng)感染可給予有效的抗生素予以控制;給予免疫球蛋白治療可對預(yù)防感染有益。增強機體免疫功能可選用胸腺素、轉(zhuǎn)移因子等藥物，但效果不肯定。有報告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率。骨髓移植、胸腺移植尚屬試驗階段。地西泮(安定)可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作。中晚期患者可服用維生素E治療。預(yù)后本病大多數(shù)患者10歲左右常因共濟(jì)失調(diào)、肌肉萎縮而不能獨立行走。死亡的主要原因是肺部感染。毛細(xì)血管擴張性共濟(jì)失調(diào)綜合征中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。)