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戈謝病

別名：
介紹：戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。法國(guó)皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報(bào)道，50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾，骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：內(nèi)分泌	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

任何年齡自出生至80歲均可發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)，7歲以下更多，可分為三型：1.成人型(Ⅰ型)為本病最常見(jiàn)類(lèi)型，也是脂質(zhì)貯積病中常見(jiàn)者，猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見(jiàn)，但各民族中均有，在美國(guó)估計(jì)每年兒童患者不到5000例，任何年齡均可起病，常以脾臟大就醫(yī)，進(jìn)展可快可慢，進(jìn)展慢者，脾臟大尤甚，有時(shí)有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀，肝臟呈進(jìn)行性腫大，但不如脾臟腫大明顯，病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸，手及小腿最明顯，呈棕黃色，眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內(nèi)，外眥，初呈黃白色，后變?yōu)樽攸S色，肺累及時(shí)可影響氣體交換而出現(xiàn)癥狀，晚期患者四... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因GD為常染色體隱性遺傳性疾病，是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝，脾，骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積，此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺，常在兒童期發(fā)病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病.典型的病理學(xué)特征是廣泛的網(wǎng)狀細(xì)胞增生，細(xì)胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細(xì)胞漿，細(xì)胞變形，有一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞核偏離細(xì)胞中心，這些細(xì)胞可在肝，脾，淋巴結(jié)及骨髓中被發(fā)現(xiàn)。(二)發(fā)病機(jī)制溶酶體(lysosome)是一種細(xì)胞器，即細(xì)胞內(nèi)的超微結(jié)構(gòu)，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜，它是細(xì)胞的處理與回收系統(tǒng)，內(nèi)部液體呈酸性，含有60多種... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

1.主要并發(fā)癥為脾梗死或脾破裂而危及生命，脾臟正常結(jié)構(gòu)遭破壞和纖維化;肝臟有不同程度的纖維化。2.合并病理性骨折，常見(jiàn)于股骨下端骨折，也可見(jiàn)股骨頸及脊柱骨折。3.腦內(nèi)的顱神經(jīng)核，基底節(jié)，丘腦，小腦和錐體束等處的神經(jīng)元退行性變等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查1.血常規(guī)可正常，脾功能亢進(jìn)者可見(jiàn)三系減少，或僅血小板減少。2.骨髓涂片在片尾可找到戈謝細(xì)胞，這種細(xì)胞體積大，直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內(nèi)充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有一個(gè)或數(shù)個(gè)偏心核。糖原和酸性磷酸酶染色呈強(qiáng)陽(yáng)性的苷脂包涵體，此外，在肝，脾，淋巴結(jié)中也可見(jiàn)到。3.酶學(xué)檢查GC是一種外周膜蛋白，在人類(lèi)細(xì)胞中常與激活蛋白SaposinC聚集在一起，當(dāng)測(cè)酶活性時(shí)，需加去污劑�；悄懰徕c將其溶解，測(cè)患者的白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中GC活性可對(duì)GD做確診，此法也用于產(chǎn)前診斷，通過(guò)測(cè)絨毛和羊水細(xì)胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常�；純焊改笧殡s合子，其酶活性介于正常人與患兒之間，由于雜合子... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)肝大，脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓檢查見(jiàn)有典型戈謝細(xì)胞，血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進(jìn)一步確診應(yīng)做白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞GC活性測(cè)定，值得注意的是，有時(shí)在骨髓中看到一種與戈謝細(xì)胞很相似的假戈謝細(xì)胞(pseudogaucher’scell)，它可出現(xiàn)在慢性粒細(xì)胞白血病，地中海貧血，多發(fā)性骨髓瘤，霍奇金淋巴瘤，漿細(xì)胞樣淋巴瘤(plasmocytoidlymphoma)及慢性髓性白血病，它與戈謝細(xì)胞的不同點(diǎn)是胞質(zhì)中無(wú)典型的管樣結(jié)構(gòu)，鑒別診斷時(shí)可做GC酶活性測(cè)定。腦電圖檢查可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)，在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前即有廣泛異常波型，Ⅲ型患者在未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀前很難與I型鑒別，通過(guò)腦電... 更多>>

治療

戈謝病西醫(yī)治療(一)治療1.一般療法注意營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防繼發(fā)感染。2.對(duì)癥治療貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進(jìn)癥狀明顯者可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負(fù)擔(dān)，減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應(yīng)盡量延遲手術(shù)，必要時(shí)，可考慮部分脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。3.酶療法國(guó)外近年來(lái)采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉(zhuǎn)，肝脾明顯縮小，生長(zhǎng)發(fā)育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變?nèi)缗f，但發(fā)現(xiàn)治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測(cè)骨病變好轉(zhuǎn)可能需較長(zhǎng)時(shí)間。嬰兒型應(yīng)... 更多>>